Alla vigilia della Giornata delle Malattie Rare, annunciata l’integrazione di una nuova indagine volta a rispondere ai bisogni dei pazienti e dei loro caregiver
Con un’indagine volta ad identificare nuove strategie nella presa in carico del Sistema Sanitario Nazionale per una delle più complesse e aggressive tra le malattie rare, Aisla – Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica – e Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri uniscono le forze per arricchire il Registro Nazionale SLA. L’appello rivolto alle famiglie, medici e istituzioni è il messaggio lanciato alla vigilia della XV Giornata Mondiale delle Malattie Rare, nella quale si ricorda ogni anno quanto sia fondamentale ascoltare la voce delle famiglie, per dare risposte mirate che colgano i loro bisogni.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è, infatti, una patologia neurodegenerativa che causa la progressiva perdita delle capacità di movimento, deglutizione, parola e respirazione e che in Italia affligge oggi circa 6.000 persone. A loro si aggiungono le migliaia di persone che si prendono amorevolmente cura del proprio caro. Una responsabilità spossante che si carica di notti senza sonno, perdita di professionalità, isolamento sociale e usura del reddito.
Attivo da giugno del 2020, il Registro Nazionale SLA è stato voluto e realizzato da AISLA, in collaborazione con l’Associazione del registro dei pazienti neuromuscolari. E grazie alla raccolta dei dati anagrafici, genetici e clinici, il Registro rappresenta uno strumento fondamentale per contribuire alla ricerca scientifica. A differenza degli altri registri di patologia, per lo più di carattere regionale, il Registro favorisce la creazione di una rete a livello nazionale tra i centri clinici e gli specialisti volta a raccogliere i dati sulle caratteristiche cliniche, genetiche e demografiche dei pazienti. Un progetto virtuoso ma anche ambizioso perché è solo grazie alla partecipazione proattiva delle famiglie e dei curanti che si potranno acquisire conoscenze sempre maggiori sulla malattia, monitorare i cambiamenti, favorire l’identificazione di pazienti idonei per i trial clinici e contribuire, così, a disegnare studi clinici sempre più mirati.
“Dobbiamo conoscere ancora molto della malattia. In particolare bisogna capire se la nota eterogeneità di manifestazioni cliniche è dovuta a cause e meccanismi differenti. La potenza del registro sta proprio nel permetterci di analizzare, con metodo, questa eterogeneità. – commenta il prof. Mario Sabatelli, presidente della Commissione Medico Scientifica di AISLA e direttore clinico del Centro NeMO Roma, area adulti, presso il Policlinico Gemelli. – Oggi, infatti, la ricerca genetica ci sta raccontando che abbiamo almeno 20 geni coinvolti nella patologia. E con la disponibilità dei dati di malattia organizzati possiamo “dissezionare” la SLA nei tanti sottogruppi in cui essa si manifesta, con l’obiettivo di ricercare, fino a trovare, speriamo il primo possibile, delle soluzioni per ognuna di queste”.
Il registro diventa, così, uno strumento preziosissimo per la ricerca anche perché permetterà di coordinare la raccolta dei dati con il deposito di materiale biologico nella Biobanca Nazionale SLA. Ma c’è di più. L’integrazione con l’indagine dell’Istituto Mario Negri darà vita ad un’opportunità fondamentale per raccogliere, su scala nazionale, il vissuto dei pazienti e dei loro caregiver in merito all’assistenza ricevuta.
Premiato dal Ministero della Salute e con l’obiettivo di offrire strumenti e strategie volte a migliorare l’assistenza, il progetto dell’indagine denominata “What ALS Wants?” vuole offrire un quadro chiaro dei bisogni che variano con l’avanzare della malattia e delle priorità delle famiglie costrette a convivere con la SLA per confrontarlo, poi, con il percepito dei propri curanti.
Si tratta della prima indagine di questo tipo in Italia – spiega Elisabetta Pupillo, responsabile dell’unità di epidemiologia delle malattie neurodegenerative dell’Istituto Mario Negri. I dati finora raccolti, infatti, sono stati per lo più ottenuti su piccoli campioni di pazienti, senza tenere conto delle diverse fasi della malattia, delle caratteristiche personali dei pazienti e della qualità dell’assistenza ricevuta. Inoltre, un aspetto importante è che l’indagine non è fine a stessa, ma ha l’obiettivo di mettere a disposizione dei dati concreti che il Servizio Sanitario Nazionale potrà usare per identificare e implementare ulteriori strategie per migliorare l’assistenza sanitaria considerando le differenze a livello regionale.”
Un’alleanza, dunque, tra pazienti e loro caregiver, medici e ricercatori per continuare a comprendere sempre di più la malattia, unendo le risorse a partire dall’esperienza concreta di chi la vive. Per questo, la piattaforma informatica web based è totalmente accessibile nella sua compilazione (patient driven) ed il paziente e/o caregiver possono accedere direttamente alle sette schede digitali, inserendo le proprie informazioni demografiche e cliniche. Non solo, sono ancora loro che indicano al proprio medico o centro di riferimento di integrare le informazioni cliniche necessarie per costruire la storia personale di malattia.
Per partecipare al Registro Nazionale SLA: www.registronmd.it; per ricevere informazioni e supporto: registro@aisla.it oppure tel. 340 8211848.
Un’alleanza generativa che si fonda sul valore della solidarietà e che richiama alla doverosa responsabilità di ciascuno, ognuno nel proprio ruolo, nel “fare la sua parte” in questa dura battaglia contro la SLA.
